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Il gene di Neanderthal rende le donne più fertili

Il gene di Neanderthal rende le donne più fertili


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Fai parte del gruppo "una su tre" di donne europee con lo speciale gene di Neanderthal richiesto per meno problemi di gravidanza?

Il rivelatore nuovo studio sul DNA dei ricercatori del Max-Planck-Gesellschaft Institute è stato pubblicato sulla rivista Molecular Biology and Evolution e afferma che un terzo delle donne europee ha ereditato il recettore per il progesterone dai Neanderthal e che averlo "aumenta la fertilità e riduce la rischio di aborto spontaneo all'inizio della gravidanza”.

Che ti piaccia o no, sei un ibrido uomo-uomo di Neanderthal

Un team del Karolinska Institute (università di medicina) in Svezia ha analizzato i dati del DNA della biobanca su oltre 450.000 donne europee e, esaminando da vicino le loro storie di fertilità, i ricercatori hanno identificato il gene ereditato che, secondo loro, "il 29% porta una copia del recettore di Neanderthal e Il 3% ha due copie del gene che possono portare anche a un minor numero di sanguinamenti durante la gravidanza”. Inoltre, il documento afferma che è probabile che anche un terzo delle donne con il gene specifico di Neanderthal abbia più figli nel corso della vita.

Quelli con il gene di Neanderthal rischiano di avere più figli. (Jaroslav A. Polák / )

Secondo Science Daily il DNA derivato da Neanderthal vive nei genomi di tutte le persone moderne e che costituisce tra l'1 e il 4% dei genomi moderni e studi precedenti hanno scoperto che l'europeo medio trasporta più di 500 "frammenti" genetici di Neanderthal, e altre specie umane arcaiche. La scoperta di questi geni nelle persone moderne può essere il risultato solo dell'incrocio tra umani moderni e popolazioni di Neanderthal circa 65.000 anni fa e Hugo Zeberg del Karolinska Institute ha affermato che il recettore del progesterone è un esempio di come "varianti genetiche favorevoli che sono state introdotte negli esseri umani moderni mescolando con i Neanderthal può avere effetti nelle persone che vivono oggi”.

Ringrazia i Neanderthal per gli "effetti favorevoli sulla fertilità"

I Neanderthal sono una specie estinta, o sottospecie, di umani arcaici che popolarono l'Eurasia fino a circa 40.000 anni fa. La controversia circonda l'estinzione delle specie e si discute se ciò sia avvenuto a causa della concorrenza o dello sterminio da parte delle tribù in espansione degli umani moderni, o se fosse dovuto a grandi cambiamenti climatici, malattie diffuse o forse una combinazione di questi due fattori .

  • La ricerca conferma che il DNA di Neanderthal costituisce circa il 20% del genoma umano moderno
  • L'ascendenza di Neanderthal rilevata negli africani per la prima volta
  • Umani e Neanderthal si sono staccati 600.000 anni fa a causa di un cromosoma Y incompatibile

La causa dell'estinzione dei Neanderthal è ancora in discussione. Polák / )

Prima di trarre qualsiasi conclusione, il team di genetisti ha dovuto assemblare e interpretare grandi quantità di informazioni sul DNA relative a genomi che erano stati sequenziati (leggi) da antichi umani che erano stati scoperti in grotte e paludi, il più antico dei quali è stato scoperto in Cina risalendo a 40.000 anni fa. Questi campioni di genoma sono stati mappati nel tempo fino agli esseri umani moderni che hanno effettivamente monitorato la diffusione dei geni di Neanderthal per oltre 40.000 mila anni.

Nelle analisi molecolari delle donne con il gene Neanderthal è stato scoperto che in media producevano più recettori del progesterone nelle loro cellule che, secondo gli autori, potrebbero portare a "una maggiore sensibilità al progesterone e protezione contro aborti precoci e sanguinamento". In un articolo del Daily Mail, Hugo Zeberg ha affermato che la proporzione di donne che hanno ereditato questo gene è circa 10 volte maggiore rispetto alla maggior parte delle varianti del gene di Neanderthal e che i risultati del suo team suggeriscono che la variante di Neanderthal del recettore ha un "effetto favorevole sulla fertilità".

Il gene di Neanderthal aumenta la fertilità nelle donne umane di oggi. (kai Stachowiak)

Ogni storia ha un rovescio della medaglia...

Qualcuno là fuori leggendo questo articolo ha pensato: wtf è con tutta questa chiacchierata di recettori genici, sequenziamento del DNA e persino Max Plank, dimmi solo cosa significa tutto questo in parole povere, o forse ero solo io? La linea di fondo è che le donne che hanno il recettore del progesterone di Neanderthal mantengono gravidanze che potrebbero aver provocato un aborto spontaneo, più di quelle donne senza di essa.

Ora, non tutte le nuvole vengono per nuocere, quindi se sei una donna preoccupata di avere questo gene o meno, puoi rilassarti, perché se ce l'hai mentre hai meno possibilità di soffrire di sanguinamento eccessivo e/o aborto spontaneo durante la gravidanza , sei a "maggiore" rischio di parto prematuro. Inoltre, il nuovo studio ha anche identificato una serie di geni che, hanno spiegato gli scienziati, sono associati a "cancro alla prostata, ritenzione di ferro, velocità di coagulazione del sangue".


Cosa significa avere il DNA di Neanderthal per le persone moderne

Le prove scientifiche suggeriscono che la maggior parte degli umani, in una certa misura, sono un po' Neanderthal.

Mentre gli antropologi hanno a lungo ipotizzato che Homo sapiens e Neanderthal si sono accoppiati, questo incrocio non è stato confermato fino a maggio 2010, dopo che il genoma di Neanderthal è stato sequenziato e confrontato con gli umani moderni.

Fu allora, solo un decennio fa, che le persone si resero conto della possibilità che il DNA di Neanderthal vivesse in loro: tutto ciò che dovevano fare era dare un'occhiata al proprio materiale genetico.

La società di biotecnologie 23andMe ha reso possibile questo nel 2011 quando ha iniziato a offrire "intuizioni sugli antenati di Neanderthal". Potresti vedere le varianti nel tuo DNA che risalgono ai Neanderthal e confrontare la tua percentuale di DNA di Neanderthal con altri clienti che hanno utilizzato il servizio.

Ad aprile, 23andMe ha pubblicato un nuovo rapporto sui Neanderthal basato sulla montagna di nuovi dati sui clienti che aveva accumulato. (La società afferma di avere più di 12 milioni di clienti, con oltre 9,6 milioni che hanno scelto di partecipare alla sua ricerca.)

Più clienti, nuove scoperte di Neanderthal e progressi nella ricerca genetica hanno significato una valutazione più chiara di chi fossero i Neanderthal e cosa significa per le persone che nascondono la loro eredità nel loro DNA.

Per i clienti di 23andMe, ciò significava che il numero delle loro varianti del DNA di Neanderthal e la percentuale del loro DNA che è Neanderthal sono probabilmente cambiati.

Il nuovo elenco di varianti dei tratti di Neanderthal è correlato al comportamento che sembra particolarmente rilevante nei tempi moderni, come avere meno probabilità di avere paura delle altezze, più probabilità di essere un accumulatore e più probabilità di avere paura di parlare in pubblico.

Inverso ha parlato di recente con Samantha Esselmann, Ph.D., lo scienziato del prodotto 23andMe dietro il nuovo rapporto. Esselemann spiega cosa c'è di nuovo nella ricerca sui Neanderthal e perché probabilmente erano molto simili a noi.

Questa intervista è stata modificata e condensata per chiarezza.

In che modo questo nuovo rapporto è diverso?

Tutta l'eccitante scienza di Neanderthal che è accaduta al di fuori di 23andMe in parte mi ha ispirato a fare questo rapporto. Sono successe anche molte cose e 23andMe ci ha aiutato a fornire nuove informazioni.

Da quando abbiamo creato il primo report, abbiamo milioni di clienti in più. Ciò significa che quegli studi di associazione sull'intero genoma che cercano associazioni tra varianti e tratti ora hanno un potere statistico migliorato per rilevare tali associazioni. La nostra comprensione dell'elenco delle varianti del DNA di Neanderthal non è cambiata. Ma quando abbiamo aggiornato il nostro chip di genotipizzazione alla versione più recente, siamo stati in grado di identificare un insieme diverso, ma in qualche modo sovrapposto, di varianti del DNA che probabilmente abbiamo ereditato dai Neanderthal.

Gli snip sottostanti, o varianti, che abbiamo testato sul nuovo chip sono più rappresentativi della variazione globale. Prima era un po' più prevenuto nei confronti delle popolazioni europee.

Ad esempio, nel vecchio chip, i nordeuropei avevano spesso la maggior parte delle varianti di DNA di Neanderthal che siamo stati in grado di identificare sul chip. Ma ora le persone di origine asiatica orientale tendono ad avere più varianti di Neanderthal. È stato piuttosto bello da vedere, perché se strizzi gli occhi e guardi i dati, forse è coerente con alcune ricerche pubblicate che suggeriscono un modello a due impulsi di antenati di Neanderthal per le persone dell'Asia orientale.

Tra i tratti umani associati alle varianti di Neanderthal, ci sono connessioni che trovi interessanti? Quando ti imbatti nella lista si potrebbe pensare che siano un po' stravaganti, eppure suonano vere.

Penso che molti di loro sembrino in superficie piuttosto sciocchi - come avere un po' meno probabilità di essere "arrabbiati" o avere maggiori probabilità di essere un accumulatore. È un po' difficile prendere quei termini molto moderni e idee moderne e cercare di ricollegare il DNA di Neanderthal e come questo potrebbe influenzare il modo in cui ti comporti.

Ci sono alcune di queste associazioni che si adattano ad alcune delle nostre idee preconcette sul comportamento di Neanderthal o sul loro aspetto. Quelli che sono particolarmente belli rompono quegli stereotipi. Ad esempio, una variante associata all'essere meno inclini alla rabbia o alla paura dell'altezza. Penso che siano interessanti perché rompono gli schemi.

D'altro canto, un esempio interessante che si adatta alla nostra idea di come apparivano è che abbiamo scoperto che alcuni marcatori del DNA sono associati ad avere una forma del corpo un po' a mela, piuttosto che a pera. Ancora una volta, se strizzi un po' gli occhi, è coerente con ciò che sappiamo sulla statura di Neanderthal. I resti scheletrici di Neanderthal che sono stati trovati sembrano avere un corpo più robusto con un torace a forma di botte.

Sembra che 23andMe abbia molte persone che parlano di Neanderthal quando probabilmente non l'avrebbero fatto. In che modo questo parla alla tua missione quando si tratta di creare report come questo?

Per me, aggiornare questo rapporto è stata una lettera d'amore per i Neanderthal. Ci sono entrato con l'obiettivo di destigmatizzare quest'altra popolazione umana. Ci sono molte cose che non possiamo ancora dire su come questo DNA influenzi la tua salute o la tua biologia. Per me si trattava più di evidenziare questa connessione davvero speciale con i nostri cugini evolutivi più vicini, che si sono estinti 40.000 anni fa.

Ho pensato che fosse così bello personalmente che il loro DNA fosse in noi e ha cambiato la mia prospettiva. Volevo condividerlo con le persone.

Inizia a farti porre alcune domande davvero interessanti, come, "Cos'è anche un essere umano? Come sarebbe stato quando non fossimo stati soli sulla Terra? Se incontrassi un Neanderthal oggi, penserei che siano fighi?"

Parlando di destigmatizzazione, i Neanderthal erano pensati come "attutire” umani. Ora sappiamo che erano come noi in molti modi: hanno creato arte, avevano rituali. Pensi che continueremo a saperne di più su di loro?

Totalmente. Al di fuori di 23andMe, nel mondo accademico, c'è molto lavoro su come il DNA di Neanderthal potrebbe influenzare la nostra salute. Non entriamo in questo nel rapporto, ma c'è molto lavoro che esamina come il DNA di Neanderthal potrebbe influenzare il nostro sistema immunitario.

Soprattutto ora con questa pandemia globale, è interessante pensare a come l'incrocio con una popolazione strettamente correlata, il cui sistema immunitario ha sperimentato una serie leggermente diversa di fattori di stress, potrebbe aver aiutato i nostri antenati umani ad adattarsi a un nuovo ambiente.

Ci sono alcuni esempi davvero interessanti di come gli scienziati stanno cercando di mettere da parte questa domanda su cosa ci rende umani, ovvero, ora che abbiamo una sequenza di DNA di Neanderthal, confrontandola con gli umani, cercando di cercare quelle differenze.

Penso che più facevo ricerche per questo rapporto, più mi infastidiva questa domanda di cosa ci rende umani? Penso di averlo sentito perché i Neanderthal erano umani. Ogni settimana impariamo qualcosa di nuovo su ciò di cui erano capaci. Pensavamo che fossero stupidi, non bravi a cacciare, non creativi e incapaci di parlare. Ora, sembra che ogni settimana ci sia una nuova pazza scoperta su ciò che potrebbero fare. Non possiamo più liquidarli così facilmente come manichini grugniti.

Penso che come esseri umani ci siamo avvicinati allo studio della nostra evoluzione più recente con un'assunzione di superiorità, ma la realtà è molto più complessa. Penso che questa storia continuerà a essere riscritta e il confine tra umani e Neanderthal diventerà sempre più sfocato.

Onestamente, alla fine della giornata, non sarei sorpreso se diventasse più facile per noi rispondere a questa domanda "cosa ci rende umani" cercando somiglianze con i Neanderthal piuttosto che differenze. Penso che fossero molto simili a noi.


Molto, molto tempo fa

"Gli umani e i Neandertal devono essersi incontrati molto prima di quanto pensassimo in precedenza", dice Siepel a The Christian Science Monitor in un'intervista.

L'analisi dei ricercatori suggerisce che l'interazione che ha dato a questo Neanderthal un po' di DNA umano moderno potrebbe essere avvenuta 100.000 anni fa. E quella data spinge l'interazione tra i due gruppi indietro di 40-50 mila anni.

Ma ecco il trucco: si suppone che l'Homo sapiens non sia uscito dall'Africa fino a circa 60.000 anni fa. E il DNA di Neanderthal appare negli esseri umani moderni viventi con eredità provenienti da ogni parte del mondo tranne l'Africa, suggerendo che i gruppi non si sono mescolati fino a quando non hanno lasciato il continente.

Quindi queste nuove scoperte suggeriscono che alcuni umani moderni potrebbero aver lasciato l'Africa prima di 100.000 anni fa.

Ci sono già stati altri indizi di una precedente migrazione dall'Africa in studi precedenti. Ad esempio, l'anno scorso, gli archeologi hanno portato alla luce denti di Homo sapien nel sud della Cina, datati tra gli 80.000 e i 120.000 anni. E nel 2014, gli scienziati hanno scoperto manufatti nel deserto arabo che risalgono a più di 100.000 anni fa.


Come e perché le donne si sono evolute le mestruazioni?

Migliaia di devoti da tutta l'India si riuniscono in occasione di Ambubachi Mela, che si celebra. [+] per segnare il periodo mestruale della dea e durante la quale occasione il sanctorum del santuario rimane chiuso ai fedeli. L'Ambubach Mela va dal 22 al 26 giugno. (Foto: BIJU BORO/AFP/Getty Images)

Qual è il vantaggio o lo scopo evolutivo di avere periodi? originariamente apparso su Quora - la rete di condivisione della conoscenza in cui le domande convincenti ricevono risposta da persone con intuizioni uniche.

Risposta di Suzanne Sadedin, Ph.D in biologia evolutiva della Monash University, su Quora:

La risposta a questa domanda è una delle storie più illuminanti e inquietanti della biologia evolutiva umana, e quasi nessuno la conosce. E così, amici miei, avvicinatevi e ascoltate la straordinaria storia di come la donna ha avuto il ciclo.

Contrariamente alla credenza popolare, la maggior parte dei mammiferi non ha le mestruazioni. In effetti, è una caratteristica esclusiva dei primati superiori e di alcuni pipistrelli*. Inoltre, le donne moderne hanno le mestruazioni molto più di qualsiasi altro animale. Ed è dannatamente stupido (scusa). Uno spreco vergognoso di sostanze nutritive, invalidante e un regalo morto per i predatori vicini. Per capire perché lo facciamo, devi prima capire che ti è stato mentito, per tutta la vita, sulla relazione più intima che tu abbia mai sperimentato: il legame madre-feto.

Non è bella la gravidanza? Guarda qualsiasi libro a riguardo. C'è la futura mamma, una mano appoggiata dolcemente sul suo ventre. I suoi occhi velati di amore e meraviglia. Senti che farà di tutto per nutrire e proteggere questo bambino. E quando apri il libro, leggi di più su questa gloriosa simbiosi, l'assoluto altruismo della fisiologia femminile che progetta un ambiente perfetto per la crescita di suo figlio.

Se hai effettivamente stato incinta, potresti sapere che la vera storia ha delle rughe. Quei momenti di puro altruismo puro esistono, ma sono intervallati da settimane o mesi di nausea opprimente, esaurimento, mal di schiena paralizzante, incontinenza, problemi di pressione sanguigna e ansia che farai parte del 15% delle donne che sperimentano pericoloso per la vita complicazioni.

Dal punto di vista della maggior parte dei mammiferi, questo è semplicemente pazzesco. La maggior parte dei mammiferi naviga attraverso la gravidanza abbastanza allegramente, schivando i predatori e catturando prede, anche se stanno consegnando cucciolate di 12. Quindi cosa ci rende così speciali? La risposta sta nella nostra bizzarra placenta. Nella maggior parte dei mammiferi, la placenta, che fa parte del feto, si interfaccia solo con la superficie dei vasi sanguigni della madre, permettendo ai nutrienti di attraversare il piccolo tesoro. I marsupiali non lasciano nemmeno che i loro feti arrivino al sangue: secernono semplicemente una sorta di latte attraverso la parete uterina. Solo pochi gruppi di mammiferi, inclusi primati e topi, hanno evoluto quella che è conosciuta come una placenta "emocoriale", e la nostra è forse la più cattiva di tutte.

All'interno dell'utero abbiamo uno spesso strato di tessuto endometriale, che contiene solo piccoli vasi sanguigni. L'endometrio sigilla il nostro principale apporto di sangue dall'embrione appena impiantato. La placenta in crescita scava letteralmente attraverso questo strato, strappa le pareti arteriose e le ricabla per incanalare il sangue direttamente all'embrione affamato. Scava in profondità nei tessuti circostanti, li rade al suolo e pompa le arterie piene di ormoni in modo che si espandano nello spazio creato. Paralizza queste arterie in modo che la madre non possa nemmeno costringerle.

Ciò significa che il feto in crescita ora ha accesso diretto e illimitato all'afflusso di sangue della madre. Può produrre ormoni e usarli per manipolarla. Può, ad esempio, aumentare la glicemia, dilatare le arterie e gonfiare la pressione sanguigna per fornire più sostanze nutritive. E lo fa. Alcune cellule fetali trovano la loro strada attraverso la placenta e nel flusso sanguigno della madre. Cresceranno nel suo sangue e nei suoi organi, e anche nel suo cervello, per il resto della sua vita, rendendola una chimera genetica**.

Questo potrebbe sembrare piuttosto irrispettoso. In effetti, è la rivalità tra fratelli al suo meglio evolutivo. Vedete, madre e feto hanno interessi evolutivi ben distinti. La madre "vuole" dedicare risorse approssimativamente uguali a tutti i suoi figli sopravvissuti, compresi eventuali futuri figli, e nessuna a quelli che moriranno. Il feto "vuole" sopravvivere e prende tutto ciò che può. (Le virgolette indicano che non si tratta di ciò che vogliono consapevolmente, ma di ciò che l'evoluzione tende a ottimizzare.)

C'è anche un terzo giocatore qui: il padre, i cui interessi si allineano ancora meno a quelli della madre perché l'altra sua prole potrebbe non essere la sua. Attraverso un processo chiamato imprinting genomico, alcuni geni fetali ereditati dal padre possono attivarsi nella placenta. Questi geni promuovono spietatamente il benessere della prole a spese della madre.

Come siamo arrivati ​​ad acquisire questa famelica placenta emocoriale che conferisce ai nostri feti e ai loro padri un potere così insolito? Mentre possiamo vedere una certa tendenza verso placente sempre più invasive all'interno dei primati, la risposta completa si perde nella notte dei tempi. Gli uteri non si fossilizzano bene.

Le conseguenze, però, sono chiare. La normale gravidanza dei mammiferi è un affare ben ordinato perché la madre è una despota. La sua prole vive o muore a suo piacimento, lei controlla il loro apporto di nutrienti e può espellerli o riassorbirli in qualsiasi momento. La gravidanza umana, d'altra parte, è gestita da un comitato – e non un comitato qualsiasi, ma uno i cui membri hanno spesso interessi molto diversi e in competizione e condividono solo informazioni parziali. È un tiro alla fune che non di rado si trasforma in una rissa e, occasionalmente, in una vera e propria guerra. Molti disturbi potenzialmente letali, come la gravidanza ectopica, il diabete gestazionale e la pre-eclampsia possono essere ricondotti a passi falsi in questo gioco intimo.

Cosa c'entra tutto questo con le mestruazioni? Ci stiamo arrivando.

Dal punto di vista femminile, la gravidanza è sempre un investimento enorme. Ancora di più se la sua specie ha una placenta emocoriale. Una volta che la placenta è a posto, non solo perde il pieno controllo dei propri ormoni, ma rischia anche un'emorragia quando esce. Quindi ha senso che le femmine vogliano esaminare gli embrioni con molta, molta attenzione. Non vale la pena affrontare una gravidanza con un feto debole, non vitale o addirittura sub-parto.

È qui che entra in gioco l'endometrio. Probabilmente hai letto di come l'endometrio sia questo ambiente avvolgente e accogliente che aspetta solo di avvolgere il delicato giovane embrione nel suo abbraccio nutriente. In effetti, è piuttosto il contrario. I ricercatori, benedica i loro cuoricini curiosi, hanno cercato di impiantare embrioni su tutto il corpo dei topi. Il posto più difficile in cui crescere era l'endometrio.

Lungi dall'offrire un abbraccio nutriente, l'endometrio è un banco di prova letale a cui sopravvivono solo gli embrioni più duri. Più a lungo la femmina può ritardare che la placenta raggiunga il suo flusso sanguigno, più tempo deve decidere se vuole smaltire questo embrione senza costi significativi. L'embrione, al contrario, vuole impiantare la sua placenta il più rapidamente possibile, sia per ottenere l'accesso al ricco sangue della madre, sia per aumentare la sua partecipazione alla sua sopravvivenza. Per questo motivo, l'endometrio è diventato più spesso e più duro e la placenta fetale è diventata di conseguenza più aggressiva.

Ma questo sviluppo ha posto un ulteriore problema: cosa fare quando l'embrione è morto o è rimasto mezzo vivo nell'utero? L'afflusso di sangue alla superficie endometriale deve essere limitato, altrimenti l'embrione attaccherebbe semplicemente la placenta lì. Ma limitare l'afflusso di sangue rende il tessuto debolmente reattivo ai segnali ormonali della madre e potenzialmente più reattivo ai segnali degli embrioni vicini, che naturalmente vorrebbero persuadere l'endometrio a essere più amichevole. Inoltre, questo lo rende vulnerabile alle infezioni, specialmente quando contiene già tessuti morti e morenti.

La soluzione, per i primati superiori, era quella di rimuovere l'intero endometrio superficiale – embrioni morenti e tutto – dopo ogni ovulazione che non portare a una gravidanza sana. Non è esattamente brillante, ma funziona e, cosa più importante, è facilmente ottenibile apportando alcune alterazioni a un percorso chimico normalmente utilizzato dal feto durante la gravidanza. In altre parole, è proprio il tipo di effetto per cui la selezione naturale è rinomata: soluzioni strane e hacker che funzionano per risolvere problemi immediati. Non è così male come sembra, perché in natura, le donne sperimenterebbero periodi abbastanza rari, probabilmente non più di poche decine di volte nella loro vita tra l'amenorrea durante l'allattamento e le gravidanze***.

Non sappiamo davvero come la nostra placenta iper-aggressiva sia collegata agli altri tratti che si combinano per rendere unica l'umanità. Ma questi tratti sono emersi in qualche modo insieme, e questo significa che in un certo senso gli antichi forse avevano ragione. Quando metaforicamente "mangiavamo il frutto della conoscenza" - quando abbiamo iniziato il nostro viaggio verso la scienza e la tecnologia che ci avrebbero separato dagli animali innocenti e avrebbero anche portato al nostro peculiare senso di moralità sessuale - forse quello era allo stesso tempo l'unica sofferenza delle mestruazioni, la gravidanza e il parto sono stati inflitti alle donne. Tutto grazie all'evoluzione della placenta emocoriale.

Riferimenti per gli studi di impianto nel topo:

Runner, M. N. (1947) Sviluppo di uova di topo nella camera anteriore dell'occhio. Record anatomico 98: 1-17.

Kirby, D. R. S. (1965) L'"invasività" del trofoblasto. Pagine 68-73, in W. W. Park (ed.), The early conceptus, normal and anormal. Università di St. Andrews, St. Andrews.

McLaren, A. (1965) Fattori materni nell'annidamento. Pagine 27-33, in W. W. Park (ed.), The early conceptus, normal and anormal. Università di St. Andrews, St. Andrews.

Durante la mia gravidanza ho avuto il privilegio di assistere a una lezione all'Università di Harvard dell'eminente professor David Haig, la cui intuizione è alla base di gran parte di questa ricerca. Grazie anche a Edgar A. Duenez-Guzman, che mi ha ricordato dettagli cruciali. Tutti gli errori sono solo miei.

*I cani subiscono sanguinamento vaginale, ma non hanno le mestruazioni. In precedenza si pensava che i toporagni elefante avessero le mestruazioni, ma ora si ritiene che questi eventi fossero molto probabilmente aborti spontanei.

*** Una stima più vecchia pubblicata per i cacciatori-raccoglitori era di circa 50, ma questo si basava su diverse ipotesi, tra cui 3 interi anni di mestruazioni prima della riproduzione (36 periodi) senza una ragione ovvia.

Uno studio sui Dogon del Mali basato su 57 donne in cicli di fertilità naturale stima il numero medio di mestruazioni a 109: http://www.jstor.org/stable/2744446

Per avere un'idea dei parametri della storia di vita, possiamo guardare i dati degli Hadza della Tanzania, che raggiungono la pubertà intorno ai 18 anni, hanno una media di 6,2 bambini nella loro vita (più 2-3 aborti evidenti) a partire dai 19 anni e attraversano menopausa a circa 43 anni se sopravvivono così a lungo (circa il 50% no). Circa il 20% dei bambini muore nel primo anno, il resto viene allattato al seno per circa 4 anni. Quindi si tratta di 25 anni di vita riproduttiva, di cui circa 20 trascorsi in allattamento e 4,5 in gravidanza. Ciò lascerebbe solo circa 6 periodi, ma l'amenorrea cesserebbe durante l'ultimo anno di allattamento per ogni bambino, quindi questa cifra è troppo bassa. D'altra parte, questo calcolo ignora il

Il 50% delle donne che sono morte prima della menopausa, aborti spontanei, mesi trascorsi ad allattare bambini che sarebbero morti e periodi di scarsità di cibo, ridurrebbe ulteriormente le mestruazioni. Statistiche da: http://www.fas.harvard.edu/%7Ehb.

Questa domanda è apparsa originariamente su Quora, la rete di condivisione della conoscenza in cui le domande convincenti ricevono risposta da persone con intuizioni uniche. Puoi seguire Quora su Twitter, Facebook e Google+. Altre domande:​


Un enorme tesoro di dati biografici britannici sta svelando i segreti della depressione, dell'orientamento sessuale e altro

Allo stesso tempo, il biologo computazionale Tony Capra della Vanderbilt University di Nashville ha avuto la stessa brillante idea di cercare il DNA di Neanderthal in un grande database. Ha usato record elettronici proprietari di 28.000 americani. Il suo team è stato il primo a pubblicare, riportando varianti del DNA di Neanderthal che aumentano il rischio di depressione, lesioni cutanee, coaguli di sangue e altri disturbi nelle persone di oggi. Ispirato dallo studio di Capra, Kelso è intervenuto, diventando il primo a utilizzare i dati UKB per pubblicare varianti del gene di Neanderthal nelle persone viventi. I suoi risultati suggeriscono che, sebbene alcune varianti del gene di Neanderthal possano essere state ottimali per la vita attiva all'aperto nell'Europa preistorica, potrebbero essere problematiche per le persone di oggi, che vivono principalmente al chiuso con luce artificiale e fanno meno esercizio fisico.

I gruppi guidati da Kelso e Sankararaman sono ora alla ricerca di collegamenti tra il DNA di Neanderthal e i tratti nei dati genotipizzati di 500.000 persone, il set di dati UKB totale, che è stato rilasciato nel luglio 2017. Stanno già imparando che gli alleli di Neanderthal aiutano a causare calvizie e malattie mentali e potenziare alcune funzioni immunitarie, afferma Sankararaman. Nel frattempo, un'altra squadra ha trovato varianti che aiutano a spiegare perché le teste degli umani moderni sono rotonde, in contrasto con la forma allungata simile al calcio dei teschi di Neanderthal. Questi ricercatori hanno in programma di combinare le prossime scansioni cerebrali MRI di 100.000 partecipanti UKB con dati genetici per sondare le basi genetiche delle differenze cerebrali tra noi e i nostri cugini estinti.

Capra dice che quando si tratta di scansionare e comprendere il DNA dei Neanderthal, la coorte UKB offre ancora più potere analitico rispetto ai database medici che ha usato, perché copre "una gamma più ampia di tratti psichiatrici e di stile di vita". Questi ricchi dati hanno anche reso l'UKB un terreno di caccia per indizi sui cambiamenti evolutivi che hanno plasmato i genomi delle persone nelle ultime generazioni, e potrebbero farlo anche oggi.

Janet Kelso ha pescato varianti del gene di Neanderthal nella biobanca britannica.

Alcuni anni fa, Molly Przeworski della Columbia University e Joe Pickrell del New York Genome Center di New York City si sono incontrati per pranzo vicino al campus della Columbia. Si parla di invecchiamento e morbo di Alzheimer. Pickrell stava scrivendo un blog, dove aveva discusso di studi che mostravano che tra i 70 e gli 85 anni, i portatori del ApoE4 allele, che aumenta il rischio di Alzheimer e malattie cardiovascolari, è morto a circa il doppio del tasso dei non portatori. La coppia si è chiesta se altre varianti genetiche influenzino la sopravvivenza in modo così drammatico e se la selezione naturale le stia estirpando.

Quando si tratta di selezione naturale negli esseri umani, la maggior parte degli studi è stata in grado di rilevare solo casi drammatici migliaia o milioni di anni fa in geni con funzione nota. Ora, Pickrell e Przeworski si chiedevano se potevano rilevare varianti genetiche che influenzano la sopravvivenza oggi e se la selezione naturale nelle ultime generazioni abbia eliminato quelle dannose o favorito quelle benefiche.

Per fare ciò, si sono resi conto che avrebbero avuto bisogno di dati sul DNA e su tratti come l'età dei partecipanti al momento della morte. Per la fiducia statistica, avrebbero bisogno di una dimensione del campione gigante, almeno 100.000, per rilevare come varia la frequenza degli alleli comuni nelle persone di età diverse. I database come l'UKB erano la risposta. "Ci siamo improvvisamente resi conto che alcuni di questi database erano abbastanza grandi da consentirci di studiare la selezione negli esseri umani contemporanei", afferma Przeworski.

Ben presto hanno avuto accesso ai dati genetici e sanitari su 57.696 persone nel database Resource for Genetic Epidemiology Research on Aging presso Kaiser Permanente a Oakland, in California, e 117.648 persone nel rilascio dei dati 2015 dell'UKB. Hanno ordinato i partecipanti in intervalli di età di 5 anni e hanno esaminato la frequenza di molti alleli, tra cui ApoE4, in ogni fascia di età, nonché come le varianti fossero correlate a 42 tratti potenzialmente associati a morte precoce o lunga vita, come malattie cardiovascolari, livelli di colesterolo, asma, età alla pubertà e menopausa.

Quasi tutte le varianti esaminate persistevano con la stessa frequenza anche in età avanzata, suggerendo che non avevano un grande effetto sulla sopravvivenza. Ciò implica che la selezione naturale ha eliminato efficacemente le varianti dannose, anche se agiscono solo in età avanzata, forse, ipotizza Przeworski, perché le varianti frenano la fecondità degli uomini più anziani. O forse il beneficio ipotizzato che le nonne sane conferiscono ai nipoti era all'opera.

I ricercatori hanno trovato due geni che improvvisamente sono diventati rari in età avanzata, suggerendo che erano dannosi. uno era ApoE4: Come previsto, meno portatori, soprattutto donne, hanno superato gli 80 anni. Inoltre, meno uomini con una variante del CHRN3 Il gene che rende più difficile smettere di fumare è sopravvissuto oltre i 75 anni rispetto agli uomini senza la variante.

I ricercatori hanno concluso che la selezione naturale non ha ancora avuto il tempo di eliminare questi due alleli, forse perché i cambiamenti nell'ambiente e nel comportamento umano solo di recente li hanno resi mortali. Ad esempio, il CHRN3 l'allele non avrebbe influenzato la sopravvivenza fino a quando molti uomini non avessero fumato. E le donne che erano più attive in passato avrebbero potuto essere meno vulnerabili alle malattie cardiovascolari causate da ApoE4, ipotizza Przeworski.

I ricercatori hanno individuato un altro modello intrigante. Anche le varianti genetiche che portano alla pubertà precoce sono diventate più rare nei gruppi di età più avanzata. La selezione naturale potrebbe aver preservato quelle varianti anche se riducono la durata della vita perché hanno anche aumentato la fertilità.

La biobanca britannica ci consente di dimostrare che la selezione naturale non solo ha avuto luogo in passato, ma è ancora in corso.

Peter Visscher, Università del Queensland

Una lunga vita, però, è molto meno importante per l'evoluzione della fertilità. When it comes to the game of evolution, in fact, the person who has the most kids wins by passing on the most genes. With the advent of birth control, people in industrial societies have more control than ever over their own fertility—but new studies zeroing in on the genes underlying fertility show the forces of selection may still be at work.

Multiple studies have suggested that when food sources became more reliable in industrialized societies, women began to mature faster, weigh more, give birth to their first child earlier, and enter menopause later—all traits possibly linked to having more babies. But researchers have been unable to tie those trends to underlying genes to get direct evidence of natural selection. Quantitative geneticist Peter Visscher and his colleagues at the University of Queensland in Brisbane, Australia, realized they could use the UKB to see firsthand which gene variants underlie those traits in people today, and whether they are really linked to fertility.

They searched the UKB's full cohort for people who had the most babies to see what traits they share, and what genes correlate with those traits. They documented the number of live births for women over age 45 and men over age 55. Then, they analyzed traits in women and men that might have influenced fertility, such as age of first birth, age of menopause, height, weight, body mass, blood pressure, and education. They found 23 traits in women and 21 in men linked to having more children. Not surprisingly, mothers who gave birth early and had late menopause—and therefore had a longer reproductive span—were more fertile. So were women who were heavier and shorter, perhaps because shorter bodies are more energy efficient, leaving a bigger reserve for pregnancy and nursing.

Visscher and his colleagues then set out to identify the genetic basis of these fertility-linked traits. They analyzed data from 157,807 of the women and 115,902 of the men. As predicted, they found that the most fertile women had higher frequencies of alleles that tend to make them shorter and heavier. In men, greater fertility was associated with more alleles that contribute to a higher body mass index and hand-grip strength. That suggests men with genes that make them taller and bulkier have more kids than sedentary types, whether because of female choice, some health-related reason, or the men's own preference.

Not all traits linked to fertility are physical or likely to have a big genetic component: Among women who had their first child later in life, those who had more education and did better on an intelligence test had more babies. This may be because better-educated couples tend to be wealthier and can afford more children.

But the fact that genes linked to traits thought to increase fertility are indeed more common in fertile people backs up the idea of recent selection on our genomes, even as both the environment and humans' preferences for mates and families are changing. "The UK Biobank allows us to show that natural selection not only took place in the past, but it's still ongoing," Visscher says.

[All these studies have generated] huge buzz among evolutionary biologists about how biobanks can provide very deep information about the genetics of different populations and their evolution.

Janet Kelso, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

Teasing out natural selection from other factors shaping genes can be tricky, however, especially when multiple genes work together to influence complex traits, such as height. About 5000 gene variants simultaneously influence a person's height, some boosting it, some reducing it, says Jian Yang, a statistical geneticist at the University of Queensland. The UKB's huge database allows researchers to find new variants and explore their impact and origins.

Using other databases, researchers had found that the number of genes that contribute to tallness in Europeans increased on a cline from south to north. Many researchers, including Berg, had concluded that northern Europeans had inherited those genes from an ancient migration—that of the Yamnaya herders who migrated from the Eurasian steppe to central Europe about 4000 years ago. Berg and others suggested natural selection had favored tallness in the Yamnaya or their ancestors, and ancient DNA reveals that the Yamnaya were tall.

But now, with UKB data, population geneticist Graham Coop of UC Davis and his colleagues, including Berg, are challenging that finding. In a bioRxiv preprint posted in June 2018, they analyzed genetic and height data on 500,000 people from the 2017 UKB data release. With so many people from similar backgrounds, the researchers could identify more height alleles, as well as note differences in diet, disease, and the environment. They found that northerners had no more tall variants than southerners.

"It's true people in northern Europe are taller on average, but there is no evidence this has anything to do with natural selection," Berg says. He speculates that northerners' height might be an environmental effect, perhaps from a diet richer in protein, or from fewer childhood or prenatal illnesses.

Although UKB data cast doubt on natural selection's role in that case, they do suggest that evolution has favored genes for shortness in pygmy populations on the island of Flores in Indonesia. Visscher and colleagues scanned the DNA of Flores people for genes the UKB had linked to short stature. They found that Flores pygmies carry more such gene variants than their closest relatives in New Guinea and East Asia, suggesting evolution favored genes for shortness on the island. All these studies have generated "huge buzz among evolutionary biologists about how biobanks can provide very deep information about the genetics of different populations and their evolution," Kelso says.

She hopes to work with researchers designing databases in Africa and Asia to identify archaic DNA in those populations. Thanks to the success of the Neanderthal work, many researchers are eager for data from Melanesians, because they have inherited traces of DNA from Denisovans—the mysterious cousins of Neanderthals who lived in Siberia more than 50,000 years ago. "That would be amazing, to get Denisovan DNA from more living people [in biobanks]. That's our dream," Kelso says.


Fifth of Neanderthals' genetic code lives on in modern humans

The last of the Neanderthals may have died out tens of thousands of years ago, but large stretches of their genetic code live on in people today.

Though many of us can claim only a handful of Neanderthal genes, when added together, the human population carries more than a fifth of the archaic human's DNA, researchers found.

The finding means that scientists can study about 20% of the Neanderthal genome without having to prise the genetic material from fragile and ancient fossils.

The Neanderthal traces in our genetic makeup are the lasting legacy of sexual encounters between our direct ancestors and the Neanderthals they met when they walked out of Africa and into Eurasia about 65,000 years ago.

The populations of both groups were likely so small that interbreeding was a rare event, but the benefits of some Neanderthal genes were so great that they spread through the population and linger on in modern non-Africans today.

Benjamin Vernot and Joshua Akey at the University of Washington in Seattle sequenced the genomes of more than 600 people from Europe and eastern Asia. They then used a computer analysis to find gene variants that bore all the hallmarks of having come from Neanderthals.

To see whether the technique worked, they checked the genes against the official Neanderthal genome, which was sequenced from fossil remnants in 2010 by researchers in Germany.

The researchers found that while most non-Africans carried 1 to 3% Neanderthal DNA, the total amount in modern humans reached about 20%. "Although Neanderthals are extinct, there's still a lot of genetic information about them floating around, in our own genomes. It's not necessarily useful in that it will cure cancer, but it helps us to learn about our history," Vernot told the Guardian. Details of the study are reported in Science.

The researchers now believe that even deeper mining of modern genomes could help to find genetic traces of other archaic humans.

In a separate study published in Nature, David Reich at Harvard University looked for Neanderthal genes in the DNA of more than 1,000 living people. He found that the Neanderthals left a mark in distinct regions of the modern human genome, but in others left no trace at all.

Many of the Neanderthal genes that live on in people today are involved in making keratin, a protein used in skin, hair and nails. Reich speculates that modern humans may have picked up Neanderthal genes that were better suited to the cold environment, perhaps because they produced more or thicker hair, or tougher skin.

More striking was that humans are missing Neanderthal DNA from many other regions of their genomes, which suggests that evolution steadily stripped the archaic DNA out until it vanished all together.

Reich found that hardly any Neanderthal genes were expressed in modern men's testes, and that the X chromosome was almost completely devoid of Neanderthal DNA. That would happen if males with Neanderthal and modern human parents were infertile, because the males would never get to pass on their single Neanderthal X chromosome.

"When Neanderthals and modern humans interbred they were actually at the edge of biological compatibility. They did interbreed, and Neanderthals left an important biological trace in modern humans, but nevertheless, the population had to sort out some problems afterwards, because certain Neanderthal variants led to reduced male fertility," said Reich. The finding suggests that most Neanderthal DNA found in humans today was passed down from females.

"Anything related to maleness in the Neanderthal has been purged from our genomes," said Chris Stringer, head of human origins at the Natural History Museum in London. "Neanderthal DNA has come down to us today, but that transmission was mainly through the female line, because the males would have been significantly less fertile, and possibly even sterile."


Women with Neandertal gene give birth to more children

Credit: C0 Public Domain

One in three women in Europe inherited the receptor for progesterone from Neandertals—a gene variant associated with increased fertility, fewer bleedings during early pregnancy and fewer miscarriages. This is according to a study published in Biologia Molecolare ed Evoluzione by researchers at the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Germany and Karolinska Institutet in Sweden.

"The progesterone receptor is an example of how favourable genetic variants that were introduced into modern humans by mixing with Neandertals can have effects in people living today," says Hugo Zeberg, researcher at the Department of Neuroscience at Karolinska Institutet and the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, who performed the study with colleagues Janet Kelso and Svante Pääbo.

Progesterone is a hormone that plays an important role in the menstrual cycle and in pregnancy. Analyses of biobank data from more than 450,000 participants—among them 244,000 women—show that almost one in three women in Europe have inherited the progesterone receptor from Neandertals. 29 percent carry one copy of the Neandertal receptor and three percent have two copies.

"The proportion of women who inherited this gene is about ten times greater than for most Neandertal gene variants," says Hugo Zeberg. "These findings suggest that the Neandertal variant of the receptor has a favourable effect on fertility."

The study shows that women who carry the Neandertal variant of the receptor tend to have fewer bleedings during early pregnancy, fewer miscarriages, and give birth to more children. Molecular analyses revealed that these women produce more progesterone receptors in their cells, which may lead to increased sensitivity to progesterone and protection against early miscarriages and bleeding.


Neanderthal Genes Help Shape How Many Modern Humans Look

An employee of the Natural History Museum in London peeks at a model of a Neanderthal male in his 20s on display for a 2014 exhibition.

Will Oliver /PA Images via Getty Images

Neanderthals died out some 30,000 years ago, but their genes live on within many of us.

DNA from our shorter, stockier cousins may be influencing skin tone, ease of tanning, hair color and sleeping patterns of those of present-day Europeans, according to a study from the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology published Thursday in the American Journal of Human Genetics.

Scientists estimate that more than a few Homo sapiens ran into Neanderthals tens of thousands of years ago in Eurasia. They liked each other well enough to mate, and now Neanderthal DNA is thought to make up between 1 and 3 percent of the genetic code of most people who aren't indigenous Africans.

African people have very little Neanderthal DNA because their ancestors didn't make the trip through Eurasia, scientists think.

Computational biologist Michael Dannemann, the lead author on the latest paper looking at the Neanderthal DNA that persists in modern humans, says that he wondered, well, does it do anything?

He and his colleagues looked for associations between Neanderthal DNA and human appearance and behavioral traits. The researchers analyzed information from over 100,000 people in the UK Biobank, a database that contains genetic information and people's answers to an extensive questionnaire, including questions about physical appearance and behavior.

Dannemann and co-author, Janet Kelso, also at the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, found genetic material from Neanderthals associated with traits like skin tone, hair color and sleeping patterns.

Interestingly enough, many of the traits have something to do with sun exposure. Dannemann says it's speculative still, but there may be some logic to it. The paper explains that Neanderthals lived in Eurasia for about 100,000 years before some modern humans arrived, giving them more time to get used to a wider range of daylight and lower UVB levels. According to the paper, skin, hair color, and circadian rhythm — all traits associated in the study with Neanderthal DNA — are linked to light exposure.

But, before making a leap and blaming your Neanderthal genes for your hair color, there's more to the story.

Dannemann points out that you can look at someone's genes and have a hard time telling if she's tall or short — most human traits are determined by multiple genes working together. When it comes to skin tone, he says, several different parts of genetic material impact it, only some of which come from Neanderthals.

"It's not any single gene that makes a huge difference . It's not like morning people have one thing and evening people have another," says anthropologist John Hawks, of the University of Wisconsin–Madison. "It's many genes. Each of them has some small effect. This study is pointing out that, hey, there's one of these [genes] that has a small effect coming from Neanderthals."

Dannemann says they found multiple Neanderthal genes that affected hair and skin tone, some lighter and some darker. He says this suggests that Neanderthals themselves may have had variation in those traits too, meaning, maybe they too had a range of skin and hair tones.

Hawks say that this study reminds us that Neanderthals weren't so different from us. "My take on this is that it's showing the ways in which Neanderthal genetics, the genes we inherited from Neanderthals, are part of normal human variation," he says. "They're not super weird things that make people different. They're part of these normal phenotypes."


Evolution makes women more attractive

Good news girls: you're getting more beautiful. But the forecast isn't so rosy for men.

Scientists have found that evolution is driving women to become more attractive, while men are not likely to advance in the looks department at all.

A study, led by Markus Jokela from the University of Helsinki, found beautiful women had up to 16 per cent more children than their plainer counterparts.

The research used data gathered in a US study, which involved 1,244 women and 997 men being followed through four decades of life.

Their beauty was assessed from photographs and data was also gathered on the number of children they had.

Evolution expert Dr Jack da Silva, from the University of Adelaide, says even though 16 per cent is not a huge difference, a "beauty race" is being formed.

"From an evolutionary perspective, there's a selection in women to be more beautiful," he told ABC News Online.

"The study showed that women on a whole are more attractive than men."

And not only that, these more attractive women are producing more beautiful women.

"Attractive parents have been found to have a higher ratio of daughters to sons," Dr da Silva said.

"For women, beauty was strongly correlated with the number of children they have, but it wasn't for men.

"One of the predictions is that if you are an attractive woman, you will have more daughters because being more attractive is more beneficial to women than it is to men."

And why is that? Dr da Silva says research shows men choose their mates on the basis of beauty, while women pick their partners based on behaviour.

"Women are not primarily choosing their partners based on beauty," he said.

"They're choosing their mates based on other characteristics . whereas men choose genetic success based on looks.

"Women often choose men based on behaviour that is successful."

And Dr da Silva says there could be a genetic excuse for the stereotype of older wealthier males going for young attractive women.

"Really, really successful men often are serially monogamous," he said.

"They often trade up for younger, more fertile women. You often see very rich, powerful men with very young attractive women hanging off their arms.

"In these men, their genetic endowment probably determines their success [and] women may choose a certain man because he's a good provider."

Hunter gatherers

Dr da Silva says even though we now live in a very urbanised world, humans behaving as hunters gatherers is stuck in our roots.

"In humans, we've been hunter gatherers for most of our history so we still really behave as hunter gatherers," he said.

"And for most our history women's resource gathering potential hasn't been as important.

"The importance of a mate as a female would be that she could bear lots of children and be able to raise these children.

"Whereas, the importance of a male as a mate would be to bring stuff back from the hunt and provide protection. That sounds really old fashioned in an urban society, but for the vast majority of our history, that's how we lived."

But why is beauty so important anyway? Dr da Silva believes humans link beauty with genetic perfection.

"There's a theory that certain characteristics reflect a person's genetic quality and in humans that is beauty," he said.

"If you have children with someone, you're going to think your children will carry these qualities."

You're so symmetrical

And if you think stocking up on beauty products will help, think again. Dr da Silva says it has been found that humans judge beauty based on symmetry.

"One reason we think certain people are beautiful is because of certain features like symmetry of the face, because possibly that reflects the genetic quality of the person," he said.

"Symmetry is seen as a good indication of genetic quality because genetic mutations interrupt with that. It's very difficult to be born symmetrical."

But Dr da Silva says not being "too old" or having extreme features also helps.

"Another aspect of faces that makes them more attractive is that they don't have any extreme features. So any average face without extreme features - so the nose isn't too big or too small, the ears aren't too big or too small, the eyes aren't too far apart or too together," he said.

"And because women's fertility peaks in their mid 20s, if you want to be the ideal beautiful woman, you want average features, a symmetrical face and you want to be about 25."

"When a man's choosing a mate, he wants a fertile mate - for evolutionary reasons, but he's not necessarily doing this consciously."

Dr da Silva says that even though there are slight differences in what people find attractive, it is generally pretty much the same across the board.

"In just about everything you measure in terms of human behaviour, there's a lot of variations but people do generally agree on who's beautiful and who's not," he said.

"Look at celebrities. People generally agree that some celebrities are beautiful and some are not. Everybody tends to think Angelina Jolie is beautiful."


Neanderthal Genes Live On In Our Hair And Skin

Neanderthals died out long ago, but their genes live on in us. Scientists studying human chromosomes say they've discovered a surprising amount of Neanderthal DNA in our genes. And these aren't just random fragments they help shape what we look like today, including our hair and skin.

These genes crept into our DNA tens of thousands of years ago, during occasional sexual encounters between Neanderthals and human ancestors who lived in Europe at the time. They show up today in their descendants, people of European and Asian descent.

The snippets that come from Neanderthals can be identified because a few years ago, scientists were able to extract DNA from Neanderthal remains and read out their genetic blueprint.

A startling 20 percent of Neanderthal genes live on in us today, according to a report published Wednesday in Scienza rivista. Researchers found that out by combing through the genes of more than 600 living people.

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"We previously knew that about 1 to 3 percent of non-African genomes were inherited from Neanderthal ancestors, but the key point is that my 1 percent might be different from the 1 percent Neanderthal sequence that you carry," says Josh Akey, an associate professor of genome sciences at the University of Washington and a coauthor of the study.

Some of the Neanderthal genes may have been more beneficial for our fully human ancestors than they genes they had. Those Neanderthal genes came to dominate certain human traits, including a gene related to keratin, a protein in hair and skin.

"We don't know exactly . which trait they were influencing, but they likely have something to do with skin or hair biology," Akey says.

Africans didn't pick up those traits, since Neanderthals originated in Europe. But this crossbreeding may affect how Europeans and Asians look today.

Another research group, this one at Harvard, also has been combing through human genes looking for Neanderthal leftovers. That group's results were published Wednesday in the journal Natura and are remarkably similar to the Scienza study.

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"My guess is there must have been a small population of Neanderthals with which modern humans would have interbred," says Sriram Sankararaman, a postdoctoral researcher on the Harvard team.

The Harvard team found some Neanderthal DNA in modern-day genes associated with diseases including Type 2 diabetes, lupus, biliary cirrhosis and Crohn's disease. But they don't know if those Neanderthal genes affect human health today.

And they found very little Neanderthal DNA on the X chromosome. That suggests that Neanderthals and our human ancestors were barely compatible, and that many of their male offspring may have been sterile hybrids, like mules.

"So this suggests that the male hybrids might not have been fertile, whereas the females might have been fully fertile," says Svante Paabo, director of the department of genetics at the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Leipzig, who is a coauthor of the Natura study. "[Neanderthal genes] it might have been passed on particularly through females."

The story is still hazy, but very provocative.

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"I think it's fascinating that the Neanderthals live on today, so to say, a little bit in us," Paabo says, "and not just in the form of anonymous DNA fragments that we pass on to the next generation, but also in the part of our genome that actually influences how we look, or how we behave or what diseases we have."

Reading these genes tells us more about our mysterious Neanderthal relatives. But Akey says it also can tell us a lot about ourselves.

By studying where the Neanderthal DNA is missing in our genes, Akey says, we may identify genetic passages that make humans uniquely human.


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